Infertilità e Abortività Ricorrente

Infertilità a Poliabortività

Il Centro analisi S. Ermete effettua indagini sia su infertilità che su poliabrtività.

L’infertilità coinvolge circa il 15% delle coppie interessando in egual misura maschi e femmine.

Circa il 10-15% dei casi di infertilità maschile e l’8-10% dei casi di infertilità femminile sono associati ad alterazioni genetiche, che possono includere alterazioni cromosomiche o mutazioni di singoli geni

(dati del Registro Nazionale Procreazione Medicalmente Assistita. Istituto Superiore della Sanità. “Infertilità e tecniche di PMA.” Aggiornamento del 09-03-2018).

ANALISI DEL CARIOTIPO

Il materiale genetico, il DNA, è organizzato in 24 molecole lineari contenute all’interno del nucleo di tutte le cellule, chiamate cromosomi. Ciascun cromosoma contiene centinaia di geni depositari di tutte le informazioni genetiche necessarie all’organismo.

Il cariotipo è un’analisi che permette di evidenziare eventuali anomalie a carico dei cromosomi, sia numeriche (quali trisomie e monosomie), che strutturali (traslocazioni, delezioni e inversioni).

Trombofilia

Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici.
Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo.
I geni, oggi noti, di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche (mutazioni puntiformi ad un singolo nucleotide) che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche. I geni in considerazione sono quelli relativi al fattore V di Leiden, al fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi).