Test Genetici e Gravidanza
Laboratorio S. Ermete è un riferimento a Forte dei Marmi per tutti i test genetici ed esami relativi alla gravidanza
TEST GENETICO PRENATALE NON INVASIVO
Al giorno d’oggi, le nuove tecnologie nel campo della biologia molecolare hanno permesso di sviluppare tecniche di approfondimento genetico sempre più complete, rapide ed affidabili.
Le indagini genetiche hanno diversi obiettivi, tra i quali:
- Fornire supporto nella diagnosi di malattie genetiche;
- Individuare precocemente la patologia in modo da migliorare la gestione clinica del paziente;
- Prevenire l’insorgere di una patologia;
- Definire il profilo di predisposizione genetica;
- Fornire un follow-up terapeutico e migliorare la gestione della patologia e la qualità della vita.
Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) si è affermato come un’alternativa sicura alle indagini invasive (amniocentesi e villocentesi), garantendo comunque un’elevata attendibilità rispetto a test sierologici quali il Bi-test. Esso permette di studiare il materiale genetico del feto con un semplice prelievo di sangue materno, in quanto la quantità di DNA fetale aumenta nel corso della gravidanza e, a partire dalla decima settimana di gestazione, è adeguata per eseguire lo screening.
Per rendere lo screening prenatale il più vicino possibile alle esigenze di ogni gestante, l’indagine prevede diversi livelli di approfondimento, grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza ad oggi disponibile, permettendo di verificare la presenza di aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, e di identificare alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.
PrenatalSafe 3
Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13 (sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Edwards), 21 (Sindrome di Down), compresa anche l’identificazione del sesso.
PrenatalSafe 5
Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13 (sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Edwards), 21 (Sindrome di Down), compresa anche l’identificazione del sesso. Rispetto al PrenatalSafe 3 vengono prese in considerazione anche anomalie cromosomiche eventualmente presenti a livello dei cromosomi sessuali.
PrenatalSafe Plus
Esame che comprende il PrenatalSafe 5 e l’approfondimento di secondo livello per individuare la presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9 e 16, e di sei tra le più comuni sindromi da microdelezione (Sindrome di DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat, Wolf-Hirschhorn, sindrome da delezione 1p36).
PrenatalSafe Karyo
Esame che comprende il PrenatalSafe Plus e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale.
PrenatalSafe Karyo Plus
Esame che comprende il PrenatalSafe Karyo e l’approfondimento di secondo livello per individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PrenatalSafe Complete
Screening prenatale non invasivo che individua aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale, malattie genetiche a trasmissione ereditaria e gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo).
PrenatalSafe Complete Plus
Massimo livello di indagine ottenibile per uno screening prenatale non invasivo, che aggiunge alla completezza di PrenatalSafe Complete, anche l’approfondimento di secondo livello per individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PrenatalSafe FullRisk
PrenatalSafe Complete Plus + Genescreen Focus (screening NGS di 30 geni associati a 31 malattie genetiche ereditarie) + Pannello di coppia (cariotipo).
A CHI E’ RIVOLTO IL TEST
Indicato per tutte le gestanti under e over 35 anni, consigliato soprattutto in caso di controindicazioni alle indagini invasive o in caso di anamnesi familiare di mutazioni correlate a patologie genetiche.
